罕见！生命密码大BUG！集3种染色体于一身，两岁孩童不知自己是男是女，终在大连被“修复”

0次浏览发布时间：2025-04-17 08:59:00

两岁的小萌（化名）

经历了罕见的生命考验

出生时异常的生殖系统

让孩子性别发育模糊

无法正常入托

甚至时常遭遇异样目光

……

国内罕见的

复杂性别发育异常

小萌出生时就发现外生殖器有异常——尿道异位、阴囊空虚，更危急的是，小萌腹腔超声发现一个直径超5厘米的囊性占位，已压迫膀胱和直肠，导致排便困难。发育严重迟缓的小萌体重仅9.8公斤，较同龄儿童轻了30%，让这个普通家庭正陷入医疗与生活的双重困境。

小萌的父亲张建国（化名）说，“我们也去过多家大医院，有的说要多次手术，有的直接劝我们放弃，没人敢给孩子做手术，孩子也不知道自己是男孩还是女孩，我们从不敢提及。”

医生对小萌进行染色体检测发现，这是一种发生率为百万分之一的复杂核型，47，XYY/46，XY/45，X0嵌合体！意味着小萌体内同时存在三组染色体，犹如“生命的密码被打乱了序列”。

为了给孩子治病，小萌的父母已倾尽所有。得知大连市妇女儿童医疗中心（集团）是能够治疗此类疑难病例的机构，一家人怀揣着一线希望，踏上了3000公里的求医路。凌晨4点启程，辗转汽车、高铁、飞机，历经52小时长途跋涉，终于在漫天星光中抵达大连。

染色体检测结果更令人震惊

三种染色体于一身

孩子的病情就像一本写满谜题的书，需要专业团队逐页破解。医院迅速启动“特殊患儿救助通道”，为小萌申请救助基金，并对孩子进行心理疏导。通过多学科会诊，抽丝剥茧逐步揭开小萌病例全貌：

遗传学维度：染色体嵌合导致性腺发育紊乱，左侧呈条索状性腺，未来恶变风险极高，右侧睾丸功能良好；

解剖学挑战：盆腔巨大囊肿可能为苗勒氏管残留组织，与输精管紧密粘连；可能存在发育不良的阴道子宫输卵管。

器官功能重建：重度尿道下裂（会阴型）需重建尿道，同时保护右侧睾丸生育潜能。

多学科会诊后完成性别分配、

畸形矫正和功能重建

“这类患儿如同三维生命拼图，需要在多学科会诊后完成性别分配、畸形矫正和功能重建等多维度解构重组。”浙江大学医学院附属儿童医

院泌尿外科主任唐达星用专业比喻阐释治疗复杂性。

经过多次与家属沟通，大连市妇女儿童医疗中心（集团）儿童泌尿外科体育新城病房刘殿勇主任团队在唐达星的指导下敲定“三步走”方案：多学科会诊完成性别分配，膀胱镜和腹腔镜的双镜联合清除囊肿，同期完成外生殖器的男性化成形术。

2025年3月21日，该集团体育新城院区第一手术中心的手术室的无影灯亮起。在唐达星和刘殿勇的主持下，手术有条不紊地进行着……当最后一针显微缝线在放大视野下完美收尾时，计时器定格在4小时23分。

“所有目标一次性达成！”手术团队宣布的刹那，守候在外的母亲王芳（化名）颤抖着跪地痛哭：“这两年流的泪，今天终于成了喜极而泣！”

小萌是男孩！

手术切除了小萌左侧发育不良的性腺组织及幼稚子宫以降低今后恶变风险，同时对其进行男性化整形，使其外生殖器符合男性特征，也就是说，小萌今后彻彻底底是个男孩子了。对于这种嵌合体患儿，睾丸组织生精能力相对差，但随着辅助生殖技术的发展，未来仍可实现生育。

什么是性别发育异常？

性别发育异常（Disorders of Sex Development, DSD）常表现为外生殖器模糊、性腺发育异常。作为医学界的“哥德巴赫猜想”，远比公众认知的复杂。当染色体、性腺与解剖结构出现“不匹配”，便会形成这类特殊疾病。

祝福小萌！

小萌，加油！

来源：海胆新闻